Parere positivo del CHMP per Nusinersen, il primo trattamento per la cura dell'atrofia muscolare spinale (SMA)
Nusinersen, un oligonucleotide antisenso, viene somministrato attraverso una iniezione intratecale. Ciò al fine di promuovere la produzione della proteina SMN dal gene SMN2, direttamente nel fluido spinale dei pazienti.
In Italia la terapia è stata già somministrata a 52 malati attraverso un programma di ‘Extended access’ che prevede la distribuzione gratuita del trattamento da parte della società produttrice. In Italia sono stati coinvolti il Centro clinico Nemo, Milano, Roma e Messina, oltre all’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma e l’Istituto Gaslini di Genova.
Gli studi di Fase 3 che hanno portato all’approvazione del medicinale mostrano un miglioramento statisticamente significativo nella funzione motoria nei pazienti con un forma di SMA caratterizzata da una insorgenza tardiva dell’indebolimento muscolare caratteristico della malattia. Lo studio ENDEAR ha coinvolto 121 pazienti con la forma infantile della SMA diagnosticata prima dei 6 mesi di età e che avevano meno di 7 mesi di età al momento della prima assunzione del farmaco. I pazienti trattati con Nusinersen hanno mostrato un marcato miglioramento su alcuni aspetti fondamentali del movimento, come il controllo della testa, la capacità di sedersi, di calciare in posizione supina, la capacità di rotolarsi, strisciare, stare in piedi e camminare.
Lo CHERISH ha analizzato gli effetti di nusinersen in 126 pazienti affetti da SMA 2 è uno studio della durata di quindici mesi. I pazienti trattati con il farmaco hanno ottenuto un miglioramento medio di 4 punti in una scala usata per misurare la funzione motoria, mentre in quelli con placebo il punteggio è diminuito mediamente di 1,9 punti.
 
Maggiori informazioni sono disponibili al seguente link:
http://www.ema.europa.eu/docs/en_GB/document_library/Summary_of_opinion_-_Initial_authorisation/human/004312/WC500226191.pdf
Ultimo aggiornamento: 05.05.2017
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